Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?

Translated title of the contribution: Neonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Russia: Glorious Future or Tomorrow''s Reality?

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

Abstract

Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов - TREC и KREC - в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни
Translated title of the contributionNeonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Russia: Glorious Future or Tomorrow''s Reality?
Original languageRussian
Pages (from-to)59-66
Number of pages8
JournalВопросы современной педиатрии
Volume16
Issue number1
DOIs
Publication statusPublished - 2017

ASJC Scopus subject areas

  • Medicine(all)

GRNTI

  • 76.00.00 MEDICINE AND HEALTH CARE

Level of Research Output

  • VAK List

Fingerprint

Dive into the research topics of 'Neonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Russia: Glorious Future or Tomorrow''s Reality?'. Together they form a unique fingerprint.

Cite this