Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?

Resultado de la investigación: Articlerevisión exhaustiva

Resumen

Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов - TREC и KREC - в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни
Título traducido de la contribuciónNeonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Russia: Glorious Future or Tomorrow''s Reality?
Idioma originalRussian
Páginas (desde-hasta)59-66
Número de páginas8
PublicaciónВопросы современной педиатрии
Volumen16
N.º1
DOI
EstadoPublished - 2017

ASJC Scopus subject areas

  • Medicine(all)

GRNTI

  • 76.00.00 MEDICINE AND HEALTH CARE

Level of Research Output

  • VAK List

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?'. En conjunto forman una huella única.

Citar esto