Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2)

Resultado de la investigación: Articlerevisión exhaustiva

2 Citas (Scopus)

Resumen

Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте
Título traducido de la contribuciónFamilial case of chromosome 22q11.2 deletion syndrome
Idioma originalRussian
Páginas (desde-hasta)95-100
Número de páginas6
PublicaciónMedical Immunology (Russia)
Volumen19
N.º1
DOI
EstadoPublished - 2017

ASJC Scopus subject areas

  • Immunology and Allergy
  • Immunology

GRNTI

  • 34.15.00

Level of Research Output

  • VAK List

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2)'. En conjunto forman una huella única.

Citar esto