МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Результат исследований: Вклад в журналСтатья

Аннотация

В статье представлены результаты пятилетней работы лаборатории молекулярной диагностики клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» по диагностике первичных иммунодефицитов в Свердловской области. Лаборатория была организована в 2009 для верификации диагноза моногенных наследственных заболеваний, входящих в Программу массового неонатального скрининга в РФ: фенилкетонурия, муковисцидоз, классическая галактоземия. Со временем спектр диагностируемых нозологий расширялся, и с 2014 года лаборатория включила в работу новую группу заболеваний - врожденные ошибки иммунитета. Ежегодно областной регистр пациентов с первичными иммунодефицитами пополняется на 20-70 человек, что составляет от 15 до 43% всероссийского регистра. На 01.03.2020 в регистре пациентов с клиническим диагнозом «первичный иммунодефицит» состояло 526 человек, более половины из них (275) - дети до 18 лет. По расчетам специалистов частота выявленных случаев ПИД в Свердловской области составила 1:10 480 жителей, что свидетельствует не только о высоком уровне существующей службы клинической иммунологии, но и ожидаемо высокой частоте распространенности ПИД в регионе. Верификация диагноза «первичный иммунодефицит» у пациентов Свердловской области до 2014 года традиционно проводилась в московских клиниках (НМИЦ им. Д. Рогачева, МГНЦ). За 6 лет сотрудничества иммунологической службы области с медико-генетическим центром 47 детей получили молекулярно-генетическое подтверждение диагноза врожденных ошибок иммунитета в лаборатории областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка». В статье показаны данные регионального регистра пациентов с разделением на нозологические формы иммунозависимой патологии и дано подробное описание выполненной верификации диагнозов у пациентов с различными ПИД. У 43 человек обнаружена делеция 22-й хромосомы (синдром Ди Джорджи), у 7 пациентов и 6 членов их семей найдены мутации в гене Btk (Х-сцепленная агаммаглобулинемия), у 1 ребенка подтвержден синдром Ниймеген, разрешен трудный для диагностики семейный случай дефицита аденозиндезаминазы. Результаты исследования вдохновляют авторов на дальнейшее расширение спектра диагностируемой патологии и дают уверенность в том, что развитие региональных лабораторий подобного уровня может изменить к лучшему алгоритм диагностического процесса ПИД в России в целом: от пренатального и неонатального скрининга до разработки генной терапии отдельных форм иммунозависимой патологии.
Переведенное названиеMOLECULAR DIAGNOSTICS OF PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES IN SVERDLOVSK REGION
Язык оригиналаРусский
Страницы (с-по)1163-1172
Число страниц10
ЖурналMedical Immunology (Russia)
Том22
Номер выпуска6
DOI
СостояниеОпубликовано - 2020

ГРНТИ

  • 76.00.00 МЕДИЦИНА И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Уровень публикации

  • Перечень ВАК

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать