Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?

Результат исследований: Вклад в журналСтатьярецензирование

Аннотация

Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов - TREC и KREC - в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни
Переведенное названиеNeonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Russia: Glorious Future or Tomorrow''s Reality?
Язык оригиналаРусский
Страницы (с-по)59-66
Число страниц8
ЖурналВопросы современной педиатрии
Том16
Номер выпуска1
DOI
СостояниеОпубликовано - 2017

Предметные области ASJC Scopus

  • Medicine(all)

ГРНТИ

  • 76.00.00 МЕДИЦИНА И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Уровень публикации

  • Перечень ВАК

Fingerprint

Подробные сведения о темах исследования «Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать