НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: ЭТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ РАСШИРЕНИЯ СПЕКТРА СКРИНИРУЕМЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В статье рассматриваются философские проблемы, рожденные технологией неонатального скрининга. Основное внимание сосредоточено на этических и методологических вопросах, возникающих при расширении спектра скринируемых нозологий и внедрении генетических методов исследования. В методологическом плане анализируются проблемы существующего диссонанса между техническими возможностями диагностики и практическим уровнем оказания лечебной помощи, а также вероятностного характера проводимых молекулярно-генетических исследований. Среди этических вопросов наиболее острыми представляются проблемы доступа к информации, получаемой при тестировании ДНК новорожденных, и связи неонатального скрининга с пренатальной диагностикой. Стремление привлечь внимание широкого круга читателей, в особенности будущих и настоящих родителей, общественных пациентских организаций к данным проблемам современности - одна из основных целей статьи.