ОПРЕДЕЛЕНИЕ НОРМАТИВНЫХ ЗНАЧЕНИЙ TREC И KREC В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ РАЗНОГО СРОКА ГЕСТАЦИИ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Результат исследований: Вклад в журналСтатья

1 Цитирования (Scopus)

Аннотация

В ходе подготовительного этапа работы по внедрению генетического тестирования на тяжелый комбинированный иммунодефицит в программу неонатального скрининга в Свердловской области проведено исследование по количественному определению маркеров Т- и В-клеточного неогенеза (TREC и KREC соответственно) в крови условно здоровых новорожденных. Материалом исследования служили архивные образцы сухих пятен крови, собранных на тест-бланки для рутинного неонатального скрининга у 26 девочек и 26 мальчиков, родившихся доношенными и не имевших тяжелых заболеваний на первом году жизни. Дополнительно исследовано влияние гестационного возраста плода на количество данных маркеров (TREC и KREC) у недоношенных новорожденных разного срока гестации. Обследованы образцы крови 55 недоношенных детей, родившихся преждевременно (23-36 недель гестации). Показано, что уровни TREC и KREC последовательно возрастали с увеличением срока гестации, однако динамика данных изменений концентрации маркеров оказалась различной. В связи с этим рекомендуемый срок взятия образца крови для скрининга на ТКИН полностью соответствует срокам взятия образцов, принятым для большинства наследственных скринируемых заболеваний. Исключение составляет получение результата с полным отсутствием TREC или KREC в образце крови новорожденного любой степени недоношенности (при валидном количестве копий контрольного гена), что должно служить сигналом для незамедлительного назначения этому ребенку консультации врача-иммунолога и проведения углубленного иммунологического обследования, поскольку это может явиться первым прогностическим признаком фатального заболевания. Для получения корректных пороговых уровней TREC/KREC необходимы дополнительные исследования на большей выборке новорожденных (1000-5000) с последующей валидацией полученных референсных границ в исследованиях с включением больных с разными формами первичных иммунодефицитов.
Переведенное названиеDetermination of reference values for TREC and krec in dry blood spots of Newborns from different gestation ages in Sverdlovsk region
Язык оригиналаРусский
Страницы (с-по)85-98
Число страниц14
ЖурналMedical Immunology (Russia)
Том20
Номер выпуска1
DOI
СостояниеОпубликовано - 1 янв 2018

Предметные области ASJC Scopus

  • Immunology and Allergy
  • Immunology

ГРНТИ

  • 34.00.00 БИОЛОГИЯ

Уровень публикации

  • Перечень ВАК

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «ОПРЕДЕЛЕНИЕ НОРМАТИВНЫХ ЗНАЧЕНИЙ TREC И KREC В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ РАЗНОГО СРОКА ГЕСТАЦИИ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать