РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

S. S. Deryabina, I. A. Tuzankina, V. N. Shershnev, S. G. Larina, E. V. Vlasova

Результат исследований: Вклад в журналСтатьярецензирование

3 Цитирования (Scopus)

Аннотация

С целью обоснования необходимости внедрения массового обследования новорожденных на первичные иммунодефицитные состояния (ПИД) методом определения количества копий кольцевых участков ДНК Т-клеточного (TREC) и В-клеточного (KREC) рецепторов лимфоцитов проведено ретроспективное исследование архивных образцов крови детей (n = 43), умерших на первом году жизни. Выраженное снижение количества TREC и (или) KREC выявлено в 16 случаях (37,0%). Клиническая картина и обнаружение микроделеции 22q11.2 у одного ребенка подтвердили диагноз ПИД. Еще в 5 образцах обнаружены изменения нуклеотидной последовательности ДНК в гене RAG1: два варианта миссенс-замены Lys820Arg и His249Arg (для трех образцов в гетерозиготном состоянии и для одного - в компаундном) и один уникальный, ранее не описанный вариант - c. 1315C>G (Leu439Val) в гетерозиготном состоянии. Совокупность клинических, гематологических и молекулярно-генетических данных позволяет ретроспективно верифицировать первичную иммунную недостаточность в рассматриваемых случаях. В результате проведенного исследования подтверждена необходимость внедрения метода определения TREC/KREC в программы неонатального скрининга на ПИД для их своевременной диагностики и лечения.
Переведенное названиеRetrospective diagnosis of primary immunodeficiencies for children in Sverdlovsk region
Язык оригиналаРусский
Страницы (с-по)583-588
Число страниц6
ЖурналMedical Immunology (Russia)
Том18
Номер выпуска6
DOI
СостояниеОпубликовано - 1 янв 2017

Предметные области ASJC Scopus

  • Immunology and Allergy
  • Immunology

Уровень публикации

  • Перечень ВАК

Fingerprint

Подробные сведения о темах исследования «РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать