ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ВЗАИМООТНОШЕНИЯ МЕЖДУ ГЕНАМИ ОБЩЕЙ ВАРИАБЕЛЬНОЙ ИММУННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА

Результат исследований: Вклад в журналСтатья

Аннотация

Актуальность. Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) - наиболее часто встречающаяся форма иммунодефицита, характеризующаяся гипогаммаглобулинемией, рецидивирующими инфекциями, аутоиммунными и онкологическими проявлениями. Экспериментальные исследования молекулярных механизмов ОВИН в виду многообразия и малой изученности генетической природы заболевания представляют большую сложность.@@Цели и задачи - изучение биологических взаимосвязей между генами ОВИН и поиск новых возможных генов ОВИН методами биоинформатики.@@Материалы и методы. Транскриптомные профили генов ОВИН были загружены из базы данных Gene Expression Omnibus, перечень генов ПИД был получен с сайта Европейского общества иммунодефицитов (https://esid.org), данные сети протеин-протеиновых взаимодействий были получены из базы данных STRING (https://string-db.org). Для расчета геновкандидатов ОВИН использовались метод анализа коэкспрессии, база данных протеин-протеиновых взаимодействий и база метаболических путей Киотской энциклопедии генов и геномов (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG).@@Результаты. Наше исследование показывает, что гены ОВИН биологически более похожи друг на друга и имеют между собой более высокую функциональную связь, чем большинство генов ПИД. Это может быть объяснено очень тесным взаимоотношением метаболических путей различных генов ОВИН и полигенным взаимодействием генов при реализации фенотипа заболевания. Благодаря оценке метаболических путей мы успешно идентифицировали 172 новых гена-кандидата, принадлежащих к тем же биологическим путям известных генов ОВИН и имеющих сходные функциональные особенности. Последние публикации экспериментальных исследований подтвердили, что 8 генов в нашем списке предсказанных генов ОВИН являются истинными генами, вызывающими ОВИН, или генами, связанными с этим заболеванием.
Язык оригиналаРусский
Страницы (с-по)47
Число страниц1
ЖурналРоссийский журнал детской гематологии и онкологии
Том6
Номер выпускаS1
СостояниеОпубликовано - 2019

ГРНТИ

  • 34.43.00 Иммунология

Уровень публикации

  • Перечень ВАК

Цитировать