Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?

科研成果: Article同行评审

摘要

Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов - TREC и KREC - в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни
投稿的翻译标题Neonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Russia: Glorious Future or Tomorrow''s Reality?
源语言Russian
页(从-至)59-66
页数8
期刊Вопросы современной педиатрии
16
1
DOI
Published - 2017

ASJC Scopus subject areas

  • Medicine(all)

GRNTI

  • 76.00.00 MEDICINE AND HEALTH CARE

Level of Research Output

  • VAK List

指纹

探究 'Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?' 的科研主题。它们共同构成独一无二的指纹。

引用此